Publicat pe: 25/04/2018

 

Spitalul Universitar de Urgență din București, prin secția Hematologie, a fost recunoscut oficial ca centru de expertiză pentru boli hematologice rare. Documentația pentru aprobare a fost depusă la Ministerul Sănătății încă din 2016 iar în 18 aprilie 2018, SUUB primește certificare oficială din partea Direcției de Sănătate Publică a Municipiului București prin sprijinul și implicarea Ministrului Sănătății, Sorina Pintea.

În România sunt diagnosticaţi cu afecţiuni rare peste 1 milion de pacienţi iar acreditarea unui astfel de centru  în România da o șansă bolnavilor care suferă de astfel de afecțiuni de a fi tratați în țară la standarde internaționale. SUUB este singurul spital din România, acreditat ca centru de expertiză pe boli hematologice rare și în cadrul căruia sunt derulate și progame naționale prin CASMB.

La Spitalul Universitar de Urgență București se află și Centrul European de Excelență în Mastocitoză, membru al rețelei ECNM, care are peste 3000 pacienti inregistrati in 19 tari europene. Centrele de Expertiză în domeniul bolilor rare reprezintă un prim pas și cel mai important în construirea rețelelor de centre de expertiză în boli rare afiliate rețelei europene – European Reference Networks (ERNs).

“Spitalul Universitar isi propune sa acopere in urmatorii ani cat mai multe zone medicale care pina in prezent, din cauza incidentei scazute, nu se aflau pe lista prioritatilor sistemului medical din Romania. Efortul exceptionalei echipe medicale din SUUB conjugat cu cel al ministerului a facut sa rezulte un proiect momentan unic in Romania, care desi pare ca are o adresabilitate redusa, va impacta pozitiv viata unor categorii de pacienti care pina acum nu aveau solutie medicala pentru afectiunile de care sufera. Daca ne gandim ca aceste boli sunt intalnite la toate categoriile de varsta, vom intelege mai bine care este si impactul social al acestui proiect.” – Adriana Nica, manager Spitalul Universitar de Urgenta Bucuresti

Abordarea in practica medicala a patologiei dificila a bolilor rare in Hematologie face apel la experienta si expertiza de inalta tinuta, necesitand un diagnostic elaborat si de inalta performanta care include tehnici moderne de imunofenotipare, de genetica si biologie moleculara cu baza tehnico- materiala complexa si personal ultraspecializat. De asemena, tratamentul acestora impune protocoale  aliniate la standardele internationale si implica terapii cu viza moleculara, terapii de progres, molecule noi si extrem de eficiete, unele aflate inca in etapa de studiu sau de cercetare. Problematica Bolilor Rare constituie o preocupare importanta in practica hematologiei ocupand un loc aparte. Spectrul Bolilor Rare in Hematologie este unul foarte complex, variind de la forme rare de anemii sau leucemii, pana la afectiuni ca hemoglobinuria paroxistica nocturna, mastocitoza sistemica, sindroame hemoragipare sau tumori rare.

Functionarea Centrului de Boli Rare se bazeaza pe cele 3 directii fundamentale de expertiza si practica medicala: acordarea de asistenta medicala specializata, construirea de programe educative didactice atat in domeniul universitar cat si postuniversitar, precum si cercetarea medicala – participarea si inrolarea pacientilor in studii clinice, efectuarea de proiecte de cercetare, pentru aprofundarea si imbunatatirea cunostiintelor asupra acestor patologii.

Infiintarea centrelor pentru Boli Rare este absolut necesara si esentiala: permite crearea unei expertiza ce abordeaza integrat aceste patologii rare, dar adesea de gravitate extrema, care pot fi dificil de recunoscut si de manageriat in practica curenta, oferind astfel sanse la viata unor categorii de pacienti „orfani”. – Ana-Maria Vladareanu

“Avantajele creării centrelor de expertiza sunt reliefate de creșterea accesului pacienților la specialiști care sa cunoască mai bine boli care sunt identificate mai greu, dar si dezvoltarea posibilităților de acoperire a necesităților îngrijirii acestor bolnavi. Crearea centrului de expertiza permite si atragerea de trialuri clinice care ofera sanse pentru tratament inovativ: in prezent se vor initia la SUUB un trial de faza 3 cu inhibitor tirozinkinazic pentru mastocitoze indolente si smoldering, si, de asemenea, un trial de faza 3 cu inhibitor al complementului pentru pacienții cu hemoglobinurie paroxistica nocturna, acoperind astfel necesitatile terapiei inexistente in prezent pentru acești bolnavi.

Obiectivele centrului de expertiza in boli rare hematologice includ si extinderea posibilităților de îngrijire a pacienților cu astfel de boli in toate regiunile țării, si creșterea expertizei prin colaborarea in cadrul rețelei europene de centre de expertiza in boli rare.

Obtinerea acreditarii de catre MS a centrului nostru in boli rare hematologice ne onoreaza si ne obliga in acelasi timp.” – Horia Bumbea, conferentiar universitar, coordonatorul Centrului de Excelenta in Mastocitoza si Presedintele comisiei de specialitate din cadrul Minisiterului Sanatatii, Vicepresedinte al Colegiului Medicilor

Printre bolile hematologice care sunt incluse în acest spectru se numără alaturi de Mastocitoza sistemică și Purpura Trombocitopenică Imună (PTI), Hemoglobinuria paroxistică nocturnă (HPN), Leucemiile acute și Leucemia celulelor T la adulți (ATL) sau Boala Gaucher (BG).

Incidența Mastocitozei sistemice este intre 1-9 cazuri la 100.000 de locuitori pe an. România are în prezent peste 120 de cazuri de mastocitoză confirmate dintre care jumătate sunt copii. Dintre cei peste 50 de pacienti cu mastocitoza sistemica, 15 pacienti cu manifestari hematologice sunt ingrijiti la Clinica de Hematologie a SUUB. Ingrijirea acestor pacienti necesita o echipa multidisciplinara, pe care SUUB a creat-o in cadrul centrului de expertiza afiliat ECNM.

Aproximativ 6.600 de persoane, majoritatea femei tinere, sunt afectate în România de Purpura Trombocitopenică Imună (PTI), o boală autoimună rara care, deşi descoperită în anul 1735, necesita o abordare complexa multidisciplinara. SUUB a fost inclus de anul trecut in programul de tratament al PTI prin programul de boli rare.

În ceea ce privește incidența Leucemiilor acute, aceasta este de cca 5-6 cazuri noi la 100.000 locuitori in Europa, in Romania sunt diagnosticate anual peste 700 cazuri la adulti si copii, iar SUUB este unul dintre cele 7 centre din Romania in care se stabileste diagnosticul de leucemie acuta la cca 200 de cazuri anual prin Subprogramul de diagnostic imunofenotipic, citogenetic și biomolecular al leucemiilor acute si monitorizare a bolii minime reziduale.

Leucemia cu celule T la adulți (ATL) este o boala rara legata de infectia cu retrovirusul HTLV-1, iar în România a fost depistata o incidenta de aproximativ 0,64% la donatorii de sange dupa 1990, ceea ce a inclus Romania ca zona endemica a acestei infectii.  In clinicile din Bucuresti au fost depistate 27 cazuri noi in ultimii 3 ani, iar colaborarea specialistilor din cele 4 clinici cu un centru de referinta din Paris incearca sa ofere solutii mai eficiente pentru tratamentul acestor cazuri, la care supravietuirea formei acute este in medie de 6 luni iar accesul rapid la transplantul de celule stem creste semnificativ rata de raspuns la tratament.

Peste 70 de persoane suferă în România de Boala Gaucher (BG) care face parte dintre bolile genetice lizozomale, si care determina si manifestari hematologice semnificative, tabloul clinic fiind ameliorat dramatic prin tratamentul de substitutie al enzimei deficitare reconstituita genetic. In prezent 4 pacienti primesc tratament prin programul de boli rare derulat la SUUB.

Hemoglobinuria paroxistică nocturnă (HPN) este o afecțiune hematologică cronică rară cu incidenta anuala este de 0,13 cazuri la 100.000 de locuitori, insa in Romania sunt cunoscute sub 20 cazuri cu clona majora HPN, iar la SUUB este tratata singura pacienta acceptata in programul de “compassionate treatment” cu eculizumab al producatorului terapiei inhibitoare a complementului. Dezvoltarea expertizei de diagnosic in cadrul SUUB al acestei boli a permis identificarea cazurilor de HPN care ramaneau fara un diagnos